Yılda 300 Fenilketonürili Bebek Doğuyor

Çocuk Sağlığı / SAĞLIĞINIZ İÇİN

Yılda 300 Fenilketonürili Bebek Doğuyor

Uzm. Dr. Adnan Sarı: Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3-4 bin arası yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır.




Medicana Avcılar Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Adnan Sarı, Türkiye'de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebeğin doğduğunu belirterek, "Görülme sıklığı 3-4 bin arası yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır." ifadesini kullandı.

 Medicana Avcılar Hastanesi'nden yapılan açıklamada görüşlerine yer verilen Sarı, fenilketonürinin, otozomal resesif olarak geçen kalıtımsal bir hastalık olduğunu ve hastalığın oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerektiğini kaydetti. 

Sarı, şu değerlendirmelerde bulundu:

"Ülkemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülmektedir. Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonüri bebek doğmaktadır ve görülme sıklığı 3-4 bin arası yeni doğanda bir olarak hesaplanmaktadır. Hastalık, fenilalanin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin; vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit, yani protein yapı taşıdır. Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesiyle kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie Kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır."

Kanda  düzeyinin yükselmesiyle fenilalaninin, kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olacağını kaydeden Sarı, "Bu bebekler, erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı, fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından takip izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler." ifadelerini kullandı.

Güvenilir sağlık haberleri sağlıkçıyız da.




Bu haber 1.6.2020 13:54:39 tarihinde eklenmiştir.


Haber Kaynağı : AA

Okuyucu Yorumları

Haber Gezintisi

  • Türkiye'de Son 24 Saat

  • Dünyada Koronavirüs

  • Türkiye'de Akıllı Bebek Bezi Üretildi 

  • Varis Tedavisi

  • Gazze'de Hastalar Ölüme Terk Ediliyor

  • Musa Akan'dan Haklı Çıkış

  • Spor Yaparken Yemeğe Dikkat

  • Dünyada Son 24 Saat

  • Sağlık Bakanı ve DSÖ Avrupa Bölge Direktörü Görüştü

  • Sağlık Çalışanlarına Toplu Ulaşım Ücretsiz Olsun

  • Parkinsonda Beyin Pili

  • Bilim Kurulunun Ardından Bakan Koca'nın Açıklamaları

  • Aşı İçin 1,6 Milyar Dolar

  • Türk Sağlık Konseyi Koronavirüs Toplantısı

  • Prof. Dr. Adem Akçakaya Adaylığını Açıkladı

  • Gençlerde Kalp Krizine Dikkat

  • Gebelik Muayenelerinizi Ertelemeyin

  • Yanıklara Dikkat

Benzer Haberler