SMA omurilikteki motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına neden olan genetik, nöromüsküler bir hastalıktır. SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, motor nöronların sağlıklı kalmasını sağlayan SMN proteinini üretmekle görevlidir. Eksik veya yetersiz SMN proteini nedeniyle motor nöronlar zamanla kaybolur ve kaslar güçsüzleşerek hareket kabiliyetini kaybeder.

SMA’nın Tipleri

SMA, belirtilerin başlangıç yaşına ve hastalığın şiddetine göre dört ana tipe ayrılır:

1.SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı):  

•    En ağır formdur.  
•    Belirtiler doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde ortaya çıkar.  
•    Bebekler başlarını tutamaz, oturamaz ve ciddi solunum problemleri yaşayabilir.  
•    -edavi edilmezse yaşam süresi genellikle birkaç yılı geçmez.

2. SMA Tip 2:  

•    Belirtiler 6-18 ay arasında başlar.  
•    Çocuklar desteksiz oturabilir, ancak yürüyemez.  
•    Zamanla kas zayıflığı ilerler ve solunum desteği gerekebilir.

3. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı):  

•    Belirtiler 18 ay ile erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.  
•    Hastalar yürüyebilir ancak zamanla kas güçsüzlüğü artar.  
•    Genellikle yaşam süresi normaldir.

4. SMA Tip 4:  

•    Yetişkinlik döneminde (genellikle 30 yaş sonrası) başlar.  
•    Kas güçsüzlüğü daha hafif olup ilerleyişi yavaştır.  
•    Yaşam süresi genellikle etkilenmez.

SMA Belirtileri

• Kas güçsüzlüğü ve erimesi (atrofi)  
• Hareket kabiliyetinde azalma  
• Beslenme ve yutma güçlüğü  
• Solunum problemleri  
• Skolyoz (omurga eğriliği)

SMA Tedavisi

SMA'nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak son yıllarda geliştirilen bazı ilaçlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir:

1. Spinraza (Nusinersen): SMN2 geninin daha fazla SMN proteini üretmesini sağlar.  
2. Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec): Gen tedavisi olup, SMN1 genini vücuda kazandırmayı hedefler.  
3. Risdiplam (Evrysdi): Ağız yoluyla alınan ve SMN proteini üretimini artıran bir ilaçtır.  

Fizik tedavi, solunum desteği ve beslenme desteği gibi destekleyici tedaviler de hastaların yaşam kalitesini artırabilir.

SMA, erken teşhis edilirse tedaviye daha hızlı başlanabilir. Bu nedenle yenidoğan tarama programları hastalığın yönetiminde büyük önem taşır.